Malattie ereditarie della retina. Aifa approva rimborsabilità di Luxturna

L’Aifa ha approvato la rimborsabilità di Luxturna (voretigene neparvovec), terapia genica di Novartis per le malattie ereditarie della retina.

Il nuovo farmaco è indicato per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

Queste mutazioni impediscono di produrre una proteina necessaria per la visione e quindi portano alla perdita della vista e conseguente cecità.

Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio.

Luxturna fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Il gene RPE65 funzionante genera la proteina RPE655, ripristinando in tal modo il ciclo visivo, con il potenziale di ripristinare la visione e migliorare la vista.

“Come trattamento una tantum – spiega Novartis – voretigene naparvolec ha dimostrato in pazienti con la mutazione biallelica del gene RPE65 di avere la potenzialità di ripristinare o mantenere la vista con un effetto duraturo e un profilo di sicurezza favorevole”.

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate, che colpiscono bambini e giovani adulti e comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

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