Farmacogenetica, nasce Pharma-Net: oltre 50 centri in rete in Italia
Conoscere le caratteristiche genetiche di un paziente può aiutare a scegliere il farmaco più appropriato, definire il dosaggio e ridurre il rischio di reazioni avverse.
Per individuare le strutture che offrono questi test nasce Pharma-Net, il portale italiano dedicato alla farmacogenetica, presentato al XXIX Congresso nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
Il progetto è frutto del lavoro del Joint Working Group intersocietario sulla Farmacogenetica, coordinato da Matteo Floris, dell’Università degli Studi di Cagliari, ed Erika Cecchin, del Centro di Riferimento Oncologico IRCCS di Aviano.
La piattaforma riunisce oltre 50 centri, più di 90 esperti e oltre 50 geni testati. Consente di cercare le strutture per città, referente, farmaco o gene, offrendo una mappa delle competenze e delle prestazioni disponibili sul territorio nazionale.
La farmacogenetica studia come le differenze genetiche individuali influenzino la risposta ai medicinali. Tra gli ambiti di applicazione più consolidati c’è l’oncologia, dove alcuni test permettono di individuare i pazienti maggiormente esposti al rischio di tossicità legato a specifici trattamenti.
È il caso delle analisi dei geni DPYD, in relazione alle fluoropirimidine, e UGT1A1, per alcuni trattamenti a base di irinotecani. Secondo una ricognizione condotta da SIGU e SIF su 49 laboratori italiani, il test DPYD viene eseguito dal 94% delle strutture coinvolte e quello per UGT1A1 dall’84%.
Un primo riconoscimento della farmacogenetica arriva anche dall’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), che include il test del gene CYP2C9 per gli adulti con sclerosi multipla secondariamente progressiva attiva, in relazione all’impiego di siponimod e alla definizione del dosaggio di mantenimento.
L’inserimento rappresenta un passo avanti, ma riguarda un’applicazione specifica, mentre altri test già utilizzati nella pratica clinica, come quelli per DPYD e UGT1A1, non figurano tra le nuove prestazioni farmacogenetiche introdotte dall’aggiornamento.
“Il riconoscimento del ruolo della farmacogenetica nei nuovi LEA rappresenta un segnale importante, in quanto per la prima volta viene riconosciuto esplicitamente il valore dell’informazione genetica per guidare l’impiego di un farmaco”, dichiara Paola Grammatico, presidente SIGU.
La presidente sottolinea tuttavia che le applicazioni cliniche sono già più ampie e richiama la necessità di garantire un accesso tempestivo e omogeneo ai test, quando supportati dalle evidenze scientifiche e dalle indicazioni regolatorie.
La sfida, quindi, è trasformare le competenze già presenti sul territorio in un sistema di accesso più uniforme, attraverso criteri condivisi, formazione dei professionisti e una maggiore integrazione tra genetica e farmacologia.
L’obiettivo è rendere le informazioni genetiche concretamente utilizzabili nelle decisioni terapeutiche.
