Un bambino nato sordo riacquista l’udito grazie ad una terapia genica
L’azienda farmaceutica Eli Lilly, in una nota, ha annunciato che la sua terapia genica sperimentale AK-OTOF ha ripristinato l’udito di un bambino entro 30 giorni dalla somministrazione: i dati provengono da uno studio di Fase I/II.
Il paziente, un bambino di 11 anni al momento del trattamento, soffriva di una “profonda perdita dell’udito” fin dalla nascita a causa di una condizione genetica. In seguito al trattamento con AK-OTOF, tuttavia, il paziente ha recuperato gradualmente l’udito, raggiungendo soglie di 65-20 dB HL e rientrando infine nell’intervallo di normalità per alcune frequenze sonore entro il 30° giorno, spiega il comunicato.
Eli Lilly afferma che l’AK-OTOF, così come la procedura chirurgica per somministrare la terapia genica, è stata nel complesso sicura e ben tollerata, senza eventi avversi gravi.
Il paziente 11enne trattato soffre di una perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlina (Otof) ed è stato il primo a ricevere questa terapia genica nello studio. Il 4 ottobre 2023 è stato sottoposto a un intervento chirurgico nell’ospedale statunitense.
La terapia genica è stata introdotta nell’orecchio interno utilizzando un endoscopio che consente di sollevare parzialmente il timpano e di inserire temporaneamente un dispositivo medico sperimentale nella cosiddetta ‘finestra rotonda’, un minuscolo punto di ingresso nella coclea.
AK-OTOF di Lilly è una duplice terapia genica veicolata da vettori virali adeno-associati che mira a ripristinare le capacità uditive dei pazienti attraverso la distribuzione di una copia funzionale del gene c nelle cellule ciliate della coclea interna.
Una volta che il vettore virale raggiunge le cellule ciliate, integra il gene OTOF normale nel loro DNA. Il gene OTOF normale consente alle cellule ciliate di produrre una proteina otoferlina funzionante. La proteina otoferlina funzionante stabilizza le cellule ciliate e migliora la loro risposta alle onde sonore. Questo porta a un miglioramento della capacità di sentire i suoni.
L’AK-OTOF ha ricevuto dalla Fda le designazioni di farmaco orfano e di malattia pediatrica rara nell’aprile 2021.
