Emapalumab: funziona farmaco salva-vita contro sindrome iperinfiammatoria HLH
È il farmaco salva-vita per i bambini con HLH (Linfoistiocitosi Emofagocitica Primaria), una sindrome genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non riesca ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Si chiama emapalumab ed è stato sperimentato con successo in questi anni a livello internazionale su un numero selezionato di pazienti. I risultati dello studio – coordinato in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – sono stati pubblicati dal New England of Medicine, una delle più importanti e prestigiose riviste scientifiche al mondo.
La Linfoistiocitosi emofagocitica primaria è una la sindrome genetica ultra-rara nota alle cronache per il caso del piccolo Alex, il bambino italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù dove è stato definitivamente curato integrando l’uso sperimentale di emapalumab con un trapianto dal padre.
Si tratta di un anticorpo monoclonale diretto contro una molecola, l’interferone-gamma, che gioca un ruolo chiave nel regolare la risposta immunitaria e che viene prodotta in eccesso nei pazienti con Hlh.
La somministrazione del farmaco ha consentito di ‘spegnere’ l’eccessiva risposta infiammatoria nei bambini coinvolti nelllo studio, neutralizzando gli effetti derivanti dall’eccessiva produzione di interferone-gamma.
L’anticorpo monoclonale si è mostrato in grado di bloccare l’iper-infiammazione associata alla malattia e di controllarne le caratteristiche acute in oltre il 60% dei casi.
L’Hlh è una grave sindrome iperinfiammartoria caratterizzata da una risposta incontrollata del sistema immunitario, che si presenta tipicamente durante l’infanzia (2 bambini ogni 100 mila nuovi nati), ma può manifestarsi anche negli adulti, e che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Secondo Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia e Terapia cellulare e genica dell’Irccs, “il nuovo farmaco rappresenta un prototipo di terapia molecolare mirata e un passo importante verso il miglioramento dei risultati per questa malattia genetica grave e pericolosa per la vita dei pazienti”.
