Malattie rare. Una nuova terapia genica restituisce la vista ad un paziente cieco dalla nascita
A Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, un uomo di 38 anni ha riacquistato la vista dopo essere stato cieco dalla nascita. Quello del capoluogo campano è il primo caso globale di successo della terapia genica innovativa contro la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che condanna chi ne è affetto a vivere nel buio e nel silenzio, dal momento che inficia anche l’udito.
“Ho accettato di essere il primo paziente non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in Tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha detto il 38enne italiano, operato a luglio scorso, che a distanza di 1 anno non è più ipovedente.
La sindrome di Usher rappresenta la principale causa di sordocecità ereditaria al mondo. In Italia, le stime indicano una frequenza di circa 1 caso ogni 20.000 persone, che si traduce in circa 3.000 connazionali affetti dalla malattia. Secondo altre stime, gli italiani con sindrome di Usher sono circa 2.000.
Il successo della terapia genica sperimentata a Napoli apre scenari inediti per la popolazione affetta da sindrome di Usher di tipo 1B. La tecnica sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli utilizza un sistema a doppio vettore virale per superare i limiti tecnici che finora rendevano impossibile il trattamento. Lo studio coinvolge, oltre all’università campana, il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra.
