Fda approva l’acido carglumico per il trattamento dell’iperammoniemia acuta
La Food and Drug Administration statunitense ha approvato una nuova indicazione per l’acido carglumico compresse da 200 mg, come trattamento aggiuntivo alla terapia di base dell’iperammoniemia acuta da acidemia propionica (AP) o da acidemia metilmalonica (MMA) in pazienti pediatrici e adulti.
Si tratta del primo e unico farmaco approvato dalla FDA per il trattamento dell’iperammoniemia acuta dovuta a AP e MMA. AP e MMA sono disturbi metabolici ereditari rari che provocano la disfunzione di una fase specifica del metabolismo degli amminoacidi, o del metabolismo di alcuni acidi grassi, a causa della carente attività enzimatica.
Di conseguenza, si accumulano metaboliti tossici, che possono causare iperammoniemia, una condizione potenzialmente letale. L’acido carglumico agisce come sostituto dell’N-acetilglutammato (NAG) nei pazienti con deficit di NAGS, AP e MMA attivando l’enzima carbamilfosfato sintetasi (CPS 1) e migliora o ripristina la funzione del ciclo dell’urea, facilitando la disintossicazione da ammoniaca e la produzione di urea.
L’acidemia propionica (AP) e l’acidemia metilmalonica (MMA) sono malattie metaboliche ereditarie rare. La AP è causata da un deficit di attività dell’enzima propionil-CoA carbossilasi. La maggior parte dei pazienti affetti da AP presenta sintomi nei primi giorni di vita. La MMA deriva da diversi tipi di carenze o difetti enzimatici.
La causa più comune è legata al deficit completo o parziale dell’attività dell’enzima metilmalonil-CoA mutasi. Entrambi i casi, la completa mancanza di enzima o attività enzima molto ridotta, sono motivo di sintomi più gravi.
L’iperammoniemia è uno degli eventi più gravi e potenzialmente letali che possono verificarsi nei pazienti con AP o MMA. L’iperammoniemia è un’emergenza medica che, se non trattata, può progredire fino a danni cerebrali irreversibili, coma o morte.
