Beta-talassemia. Luspatercept efficace nell’aumentare il valore dell’emoglobina in oltre il 77% dei pazienti

Per la prima volta una nuova molecola, luspatercept, ha dimostrato di essere efficace nell’aumentare in maniera sostanziale il valore dell’emoglobina in oltre il 77% dei pazienti colpiti da beta-talassemia non trasfusione-dipendente. E in più della metà dei casi è stato raggiunto un incremento molto elevato.

I dati emergono dallo studio internazionale di fase 2 Beyond, presentato al Congresso dell’Associazione europea di ematologia (European Hematology Association, Eha). Sono stati coinvolti 145 pazienti e l’Italia ha svolto un ruolo di primo piano nella ricerca, con 5 centri coinvolti.

“La beta-talassemia è una malattia congenita ereditaria, causata da un difetto di produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo – spiega Gian Luca Forni, presidente Site (Società italiana talassemie ed emoglobinopatie), direttore Ematologia Centro Microcitemia e Anemie congenite ospedali Galliera di Genova, e co-autore di Beyond -. La malattia colpisce circa 7mila persone in Italia, 2mila dei quali presentano la forma intermedia, cioè non trasfusione-dipendente.

“Quest’ultima, però – evidenzia l’esperto – è sottostimata rispetto alla talassemia major, che è facilmente diagnosticabile e quindi censibile perché richiede una terapia trasfusionale da effettuare in ospedale, in media a intervalli di 2-3 settimane”.

“Luspatercept – sottolinea il presidente Site – riduce l’eritropoiesi inefficace, consentendo la produzione di globuli rossi maturi e migliorando il controllo dell’anemia. È il primo e unico agente di maturazione eritroide approvato in Europa. Nello studio Beyond ha mostrato un aumento dei valori di emoglobina pari o superiore a 1 g/dL nel 77,7% dei pazienti. Un risultato molto importante, perché si traduce in un miglioramento dell’ossigenazione periferica, permettendo di migliorare lo svolgimento di attività fisiche e mentali quotidiane”.

Non solo: nel 52,1% dei pazienti trattati con luspatercept l’incremento è stato maggiore, cioè superiore a 1,5 g/dL. Inoltre l’89,6% dei pazienti è rimasto libero da trasfusione durante tutto il periodo dello studio, rispetto al 67% con placebo. Questi vantaggi si riflettono in un miglioramento della qualità di vita, come evidenziato nei questionari compilati dai pazienti”, conclude l’esperto.

In Italia si stima che siano circa 2mila i pazienti colpiti da beta-talassemia non trasfusione-dipendente, caratterizzata da anemia congenita che non necessita di trasfusioni di sangue regolari e continuative. La malattia può però determinare gravi complicanze, come aumento delle dimensioni della milza, osteoporosi, ipertensione polmonare, ipertrofia cardiaca e soprattutto, in caso di rimozione chirurgica della milza, maggior rischio trombotico.