Atrofia muscolare spinale. Arriva in Italia risdiplam, primo farmaco per il trattamento a domicilio
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato l’immissione in commercio e la rimborsabilità di risdiplam, il primo farmaco per la terapia domiciliare dei malati di atrofia muscolare spinale (Sma) nelle sue forme più diffuse, i tipi 1, 2 e 3.
La somministrazione del medicinale, uno sciroppo al gusto di fragola, è giornaliera e avviene per via orale, permettendo così l’accesso al trattamento anche a pazienti con situazioni cliniche più complicate.
La Sma è causata dall’assenza o alterazione del gene Smn1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza (Smn), fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce all’atrofia muscolare, fino alla paralisi.
“Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina Smn funzionale, quella mancante nei pazienti Sma, che vanno incontro a degenerazione dei motoneuroni con atrofia muscolare e paralisi, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione”, spiega Eugenio Mercuri, direttore Neuropsichiatria infantile Fondazione Policlinico universitario A. Gemelli Irccs, Università Cattolica Roma.
