Distrofia muscolare di Duchenne: AIFA garantisce continuità terapeutica per Translarna

L’Agenzia italiana del farmaco ha autorizzato l’importazione dall’estero di Translarna per garantire la continuità terapeutica ai pazienti italiani affetti da distrofia muscolare di Duchenne già sottoposti al trattamento.
La decisione arriva dopo la revoca dell’autorizzazione al commercio del farmaco da parte della Commissione europea.
Il presidente di AIFA, Robert Nisticò, ha firmato una determina che autorizza la fornitura temporanea del medicinale, non più commercializzato in Europa. L’obiettivo è chiaro: non lasciare soli i pazienti che stavano già beneficiando di questa terapia.
“L’Agenzia esprime vicinanza ai pazienti e alle loro famiglie”, si legge nel documento ufficiale. Una dichiarazione che sottolinea l’aspetto umano di una decisione tecnica ma dalle profonde implicazioni sociali e sanitarie.
La procedura di importazione potrà essere attivata su richiesta del medico curante e prevede condizioni specifiche:

Il trattamento sarà somministrato esclusivamente a pazienti deambulanti già in terapia;
La durata massima è fissata in sei mesi;
Sarà necessaria una prescrizione medica nominale;
Il medico prescrittore si assumerà la piena responsabilità del trattamento;
La procedura rispetta quanto previsto dalla Direttiva europea 2001/83.

Un aspetto fondamentale riguarda i costi: la spesa sarà interamente a carico dei Servizi sanitari regionali, senza alcun onere economico per i pazienti e le loro famiglie.

La decisione si inserisce in un quadro complesso a livello europeo. La Commissione europea ha revocato l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna, seguendo le indicazioni dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA).
Alla base di questa scelta ci sono alcuni recenti studi scientifici che non hanno confermato l’efficacia del farmaco, mettendo in discussione i benefici terapeutici precedentemente riconosciuti.

L’autorizzazione all’importazione non è stata una procedura automatica. AIFA ha dovuto impegnarsi attivamente presso la Commissione europea per ottenere la possibilità per gli Stati membri di adottare, in via eccezionale, misure per garantire il prosieguo della terapia.
Questo impegno diplomatico e tecnico testimonia l’attenzione dell’agenzia italiana verso i pazienti più fragili, cercando soluzioni anche quando il quadro normativo europeo si fa più restrittivo.
La distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente i maschi, causando una progressiva degenerazione muscolare. Si tratta di una patologia devastante che compromette gravemente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Per questi pazienti, la continuità terapeutica rappresenta spesso l’unica speranza di rallentare la progressione della malattia e mantenere il più a lungo possibile le capacità motorie residue.
Prospettive future
La determina è già in vigore dal giorno successivo alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, garantendo tempi rapidi di attivazione. Tuttavia, il limite temporale di sei mesi pone interrogativi sul futuro: cosa accadrà quando questo periodo scadrà?
La questione rimane aperta e dipenderà dall’evolversi della ricerca scientifica e dalle decisioni delle autorità regolatorie europee.
Nel frattempo, AIFA ha dimostrato che, quando si tratta di pazienti vulnerabili, è possibile trovare soluzioni creative e umane anche in contesti normativi complessi.
La vicenda Translarna rappresenta un caso emblematico delle sfide che le agenzie regolatorie devono affrontare nel bilanciare rigore scientifico e necessità terapeutiche dei pazienti più fragili.