SLA. Approvazione europea per tofersen, primo farmaco per le mutazioni del gene SOD1
La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco tofersen per il trattamento di pazienti adulti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1).
Tofersen è il primo trattamento specificamente mirato a una causa genetica della SLA ad essere stato approvato nell’Unione Europea.
L’autorizzazione all’immissione in commercio per tofersen è stata concessa in circostanze eccezionali, ovvero quando la valutazione del rapporto beneficio/rischio di un trattamento è positiva ma, a causa della rarità della malattia, è improbabile che si possano ottenere dati completi in normali condizioni di salute. utilizzo. L’Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato il mantenimento della designazione di tofersen come farmaco orfano.
Tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) progettato per legarsi all’mRNA SOD1 per ridurre la produzione della proteina SOD1. La Food and Drug Administration statunitense ne ha concesso l’approvazione accelerata per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) negli adulti che presentano una mutazione nel gene superossido dismutasi 1 (SOD1).
Questa indicazione è approvata con approvazione accelerata basata sulla riduzione delle catene leggere dei neurofilamenti plasmatici (NfL) osservata nei pazienti trattati con tofersen.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale che comporta la perdita dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, responsabili del controllo dei movimenti muscolari volontari. Le mutazioni nel gene SOD1 sono responsabili di circa il 2% delle 168.000 persone stimate affette da SLA a livello globale (SOD1-SLA). Si ritiene che oltre il 15% delle persone affette da SLA abbia una forma genetica della malattia.
