Neurofibromatosi di tipo 1. Aifa approva rimborsabilità di selumetinib
L’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia indicata per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) di età pari o superiore ai 3 anni.
La NF1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In una percentuale tra il 30 e il 50% delle persone affette da NF1, si sviluppano tumori sulle guaine nervose (neurofibromi plessiformi) che causano potenziali problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. I PN iniziano nella prima infanzia, con vari gradi di gravità, e possono ridurre l’aspettativa di vita fino a 15 anni.
Approvato negli Stati Uniti, nell’Ue, in Giappone, Cina e in diversi altri paesi per il trattamento di pazienti pediatrici con Nf1 e neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili, selumetinib blocca specifici enzimi (Mek1 e Mek2), coinvolti nello stimolo alla crescita delle cellule.
Nella Nf1, questi enzimi sono iperattivi e fanno sì che le cellule tumorali crescano in modo sregolato. Bloccando questi enzimi, il farmaco rallenta la crescita delle cellule tumorali.
“Da oggi – afferma Maria Cristina Diana, Uoc Neurologia pediatrica e malattie muscolari Irccs Istituto Gaslini, Genova – anche in Italia tutti i pazienti pediatrici con neurofibromatosi plessiforme di tipo 1 sintomatica non operabile possono avere accesso a selumetinib e quindi potenzialmente beneficiare di questo trattamento, che può avere un impatto positivo sulla qualità della vita, in particolare con una duratura riduzione del dolore”.
