Con risdiplam l’80% dei neonati con SMA in piedi dopo un anno di trattamento
Roche ha presentato i risultati positivi dell’analisi primaria dello studio RAINBOWFISH attualmente in corso, volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di risdiplam in bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) pre-sintomatica tra zero e sei settimane di vita.
“Risdiplam è l’unico trattamento non invasivo per la SMA e può essere usato a poche ore di distanza dalla nascita, consentendo potenzialmente a questi bambini di stare seduti, stare in piedi e camminare in modo simile ai soggetti sani – spiega Levi Garraway, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche – Risdiplam ha ormai dimostrato la sua sicurezza e la sua efficacia nei bambini e negli adulti, con dati importanti che continuano a rafforzare la nostra fiducia in questo trattamento”.
Lo studio RAINBOWFISH ha incluso bambini con due o più copie del gene SMN2. In genere, minore è il numero di copie, maggiore è la gravità della malattia.
Lo studio ha soddisfatto l’endpoint primario, con l’80% della popolazione di efficacia primaria (n = 5) in grado di stare seduto senza supporto per almeno cinque secondi dopo 1 anno di trattamento con risdiplam, in base alla terza edizione delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID-III). La popolazione di efficacia primaria includeva bambini con due copie di SMN2 e un’ampiezza del potenziale d’azione muscolare composto (CMAP) ≥ 1,5 mV al basale.
Dei 26 bambini coinvolti nello studio, l’81% era in grado di stare seduto autonomamente per 30 secondi, compresi tutti i pazienti con bassa ampiezza del CMAP al basale (< 1,5 mV), e la maggior parte stava in piedi e camminava. Senza trattamento, non ci si aspetterebbe mai che i bambini con SMA di tipo 1 stiano seduti. La Sma è causata dall’assenza o alterazione del gene Smn1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza (Smn), fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce all’atrofia muscolare, fino alla paralisi.
