Atrofia muscolare spinale. Aifa approva prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici
L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato il programma di accesso anticipato – con la legge 648/1996 – per Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), che diventa quindi un’opzione terapeutica per i piccoli pazienti affetti da dell’atrofia muscolare spinale (SMA) entro i primi sei mesi di età.
La SMA è una malattia genetica rara causata da una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Il gene codifica la proteina SMN, una proteina fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento di cellule nervose specializzate chiamate motoneuroni. I motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale controllano il movimento in tutto il corpo. Se non c’è abbastanza proteina SMN funzionale, i motoneuroni muoiono, provocando una debolezza muscolare debilitante e spesso fatale.
La SMA causata da mutazioni nel gene SMN1 è generalmente classificata in diversi sottotipi, in base all’età di insorgenza e gravità. Quella a insorgenza infantile è il sottotipo più grave e più comune. I bambini con questa condizione hanno problemi a tenere la testa alta, a deglutire e respirare, sintomi che possono essere presenti già alla nascita o insorgere nei primi sei mesi di vita.
Zolgensma è una terapia genica basata su un vettore virale adeno-associato e agisce sulla causa genetica della malattia. Il vettore fornisce una copia completamente funzionale del gene umano SMN nelle cellule bersaglio del motoneurone. La somministrazione di Zolgensma avviene una tantum per via endovenosa.
La legge n.648/96 prevede che, a determinate condizioni, il Servizio Sanitario Nazionale possa erogare sia i farmaci innovativi in commercio negli altri Stati ma non sul territorio nazionale, sia quelli sottoposti a sperimentazione clinica, sia i farmaci approvati per un’indicazione terapeutica diversa, in attesa che venga completato l’iter procedurale ai fini della definizione del prezzo e della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
