Scoperta la prima cura della Sla per i pazienti con specifiche mutazioni genetiche

È stata scoperta la prima terapia della Sla per i pazienti con specifiche mutazioni genetiche. Uno studio internazionale su 108 pazienti ha dimostrato l’efficacia del Tofersen, un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata.

I dati dello studio internazionale, in cui in Italia è stato coinvolto l’ospedale Molinette di Torino, sono stati pubblicati nei giorni scorsi sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.

La SLA è una malattia neurodegenerativa e riduce l’aspettativa di vita, causando anche una graduale e progressiva disabilità motoria. L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo.

Il professor Adriano Chiò (Direttore del Centro regionale Esperto per la SLA dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e facente parte del Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi Montalcini’ dell’Università di Torino) afferma la straordinaria importanza di questo risultato.

Il Centro di Torino è stato l’unico in Italia ed uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.

Il Tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’RNA messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare, e tale metodica è molto ben tollerata.

Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 individui affetti da SLA con mutazione nel gene SOD1 divisi in pazienti a rapida e lenta progressione ed ha avuto due fasi una prima di 6 mesi ed una seconda di estensione dello studio tuttora in corso. Rilevante è la significativa riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.

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